先天性代謝異常等検査について

高知県では、フェニルケトン尿症など先天性代謝異常等の病気をできるだけ早く見つけて治療につなげるために、生まれて間もない赤ちゃんを対象に検査を行っています。検査の対象となるのは下記の２０疾患でどれもまれな病気ですが、発見が遅れて治療をしなかった場合には知的障害や発育障害などを起こすことがあります。しかし、早期に発見して適切な治療を行うことで病気による症状を防ぐなど、正常な発育も期待できるようになります。

検査時期、方法

生後４日から６日目頃に赤ちゃんのかかとからごく少量の血液をとって行い、検査結果は概ね１か月以内にわかります。検査の結果が正常な場合は、お母さんの産後の健診時に採血した医療機関で結果票をお渡しします。再検査や精密検査が必要な場合は、採血した医療機関からご連絡します。

検査費用

検査料は無料ですが、採血料と精密検査が必要になった場合の検査料は保護者の負担になります。